Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia
ORPHA:3104· ICD-10 Q87.0· Robin sequence-oligodactyly syndrome
Definizione
La sindrome che associa la sequenza di Pierre Robin e l'oligodattilia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla sequenza di Pierre Robin (micrognazia grave, retroglossia e schisi a forma di U del palato molle) associata ad oligodattilia pre- e post-assiale. Altri segni clinici sono il viso e l'arcata dentale inferiore stretti. Sono stati descritti pazienti con clinodattilia, aplasia delle falangi, fusioni metacarpali e ipoplasia dei carpi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal