Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - anomalie odbytu i odbytnicy

Definicja

Rzadka wada rozwojowa w okresie embriogenezy charakteryzująca się prawidłowym kariotypem żeńskim, prawidłowymi jajnikami, męskimi lub obojnaczymi narządami płciowymi, wadami układu moczowego (od obustronnej agenezji nerek do łagodnego jednostronnego wodonercza), wadami przewodów Müllera (np. całkowity brak macicy i pochwy, dwurożność macica) i niedrożnością odbytu. Dodatkowe objawy mogą obejmować przetokę tchawiczo-przełykową, aplazję kości promieniowej oraz nieprawidłowy zwrot jelit.