Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales

Définition

Le syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par un caryotype féminin normal, des ovaires normaux, des organes génitaux masculins ou ambigus, des malformations des voies urinaires (allant d'une agénésie rénale bilatérale à une légère hydronéphrose unilatérale), des anomalies des canaux de Müller (par ex. absence complète de l'utérus et du vagin, utérus bicorne) et un anus imperforé. Les signes additionnels peuvent inclure une fistule trachéo-oesophagienne, une aplasie radiale et une malrotation intestinale.