Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali

Definizione

Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie anorettali è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, associato ad un cariotipo femminile, con ovaie normali, genitali maschili o ambigui, malformazioni delle vie urinarie (variabili tra l'agenesia renale bilaterale e l'idronefrosi monolaterale lieve), anomalie del dotto mülleriano (assenza totale dell'utero e della vagina, utero bicorne) e ano imperforato. Altri segni clinici sono la fistola tracho-esofagea, l'aplasia del radio e la malrotazione dell'intestino.