Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias ano-rectais

Definição

Defeito do desenvolvimento raro durante a embriogénese caracterizado por um cariótipo feminino normal, ovários normais, genitais masculinos ou ambíguos, malformações do trato urinário (que variam de agenesia renal bilateral a hidronefrose unilateral ligeira), anomalias do ducto mülleriano (por exemplo, ausência completa do útero e da vagina, útero bicorno) e ânus imperfurado. As características adicionais podem incluir fístula traqueoesofágica, aplasia radial e má rotação do intestino.