Progeria - niski wzrost - znamię barwnikowe
ORPHA:2959· ICD-10 Q87.1· Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/dysmorfii, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu i niskim wzrostem, małogłowiem, przedwczesnym starzeniem, ptasią twarzą z brakiem podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy, licznymi znamionami barwnikowymi, niedosłuchem odbiorczym i zmienną niepełnosprawnością intelektualną. Opisywano również niedobór odporności i rozwój nowotworów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal