Progeria - kleine gestalte - gepigmenteerde naevi-syndroom
ORPHA:2959· ICD-10 Q87.1· Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie en kleine gestalte, microcefalie, premature veroudering, vogelachtig aangezicht met gebrek aan faciaal subcutaan vetweefsel, multipele gepigmenteerde naevi, sensorineuraal gehoorverlies, en variabele intellectuele achterstand. Immuundeficiëntie en ontwikkeling van tumoren werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal