Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados
ORPHA:2959· ICD-10 Q87.1· Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome
Definição
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e baixa estatura, microcefalia, envelhecimento prematuro, fácies semelhante a uma ave com ausência de gordura subcutânea facial, múltiplos nevos pigmentados, perda auditiva neurossensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. Imunodeficiência e o surgimento de tumores também foram descritos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal