Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et une petite taille, une microcéphalie, un vieillissement prématuré, un faciès dit en tête d'oiseau avec absence de tissu adipeux sous-cutané au niveau du visage, de multiples naevus pigmentés, une perte auditive neurosensorielle et une déficience intellectuelle variable. Une immunodéficience et le développement de tumeurs ont également été décrits.