Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados
ORPHA:2959· ICD-10 Q87.1· Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y talla baja, microcefalia, envejecimiento precoz, facies de pájaro con falta de grasa subcutánea facial, múltiples nevos pigmentados, hipoacusia neurosensorial y discapacidad intelectual variable. También se han descrito inmunodeficiencia y desarrollo de tumores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal