vitalwiki

Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji

ORPHA:2892· ICD-10 Q82.4· Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome

Definicja

*Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplastycznymi nieprawidłowościami włosów i zębów (hipodoncja (brak zębów), nieprawidłowy kształt zębów, słabe/brak włosów na skórze głowy i pili annulati (włosy nakrapiane)), nadmiernym rogowaceniem przymieszkowym na tułowiu i kończynach oraz nadwzrocznością. Opisywano również nasilone, wyraźnie zaznaczone siatkowate przebarwienia karku oraz astygmatyzm. Od 1985 r. nie ma w literaturze nowych opisów.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal