Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom
ORPHA:2892· ICD-10 Q82.4· Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
Definitie
Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door dysplastische anomalieën van het haar en de tanden (waaronder hypodontie, tanden met een abnormale vorm, hypotrichose van de hoofdhuid en pili annulati), folliculaire hyperkeratose op de romp en ledematen, en hyperopie. Scherpere afbakening en reticulaire hyperpigmentatie de nek, en astigmatisme werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal