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Dysplasie pilo-dentaire

ORPHA:2892· ICD-10 Q82.4· Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome

Définition

Dysplasie ectodermique rare caractérisée par des anomalies dysplasiques des cheveux et des dents (hypodontie, dents de forme anormale, hypotrichose du cuir chevelu et maladie des cheveux annelés), une hyperkératose folliculaire affectant le tronc et les membres, et une hypermétropie. Une ligne de démarcation intensifiée, une hyperpigmentation réticulaire de la nuque et un astigmatisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal