Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi
ORPHA:2892· ICD-10 Q82.4· Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
Definizione
La sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da anomalie displastiche dei capelli e dei denti (ipodontia, anomalie della forma dei denti, ipotricosi del cuoio capelluto e capelli ad anello), ipercheratosi follicolare del tronco e degli arti, ed iperopia. Può essere presente una iperpigmentazione reticolare ben demarcata sulla nuca e l'astigmatismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal