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Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos

ORPHA:2892· ICD-10 Q82.4· Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome

Definición

Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (incluyendo hipodoncia, dientes con forma anómala, hipotricosis del cuero cabelludo y pili annulati), hiperqueratosis folicular en tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han descrito delimitación intensificada e hiperpigmentación reticulada de la nuca, así como astigmatismo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal