Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna
ORPHA:289176· ICD-10 E83.3· Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Definicja
Rzadkie, autosomalne recesywne schorzenie dotyczące nerek i związane z utratą fosforanów, które charakteryzuje się hipofosfatemią o początku w i objawia się krzywicą i/lub osteomalacją, spowolnieniem wzrastania/niskim wzrostem, bólami kostnymi i deformacjami szkieletu. Dodatkowe obserwowano męczliwość, osłabienie mięśni i powtarzające się złamania kości.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy