Raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo
ORPHA:289176· ICD-10 E83.3· Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Definição
Doença renal autossómica recessiva rara, de perda de fosfato, caracterizada por hipofosfatemia de início na infância manifestando-se clinicamente com raquitismo e/ou osteomalácia, crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas. Achados adicionais podem incluir fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas repetidas.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy