Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis
ORPHA:289176· ICD-10 E83.3· Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door in de kindertijd optredende hypofosfatemie die zich klinisch manifesteert met rachitis en/of osteomalacie, trage groei/kleine gestalte, botpijn en deformiteiten van skelet. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer vermoeidheid, spierzwakte en herhaaldelijke botfracturen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy