Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
ORPHA:289176· ICD-10 E83.3· Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Définition
Fuite rénale rare de phosphate, autosomique récessive, caractérisée par une hypophosphatémie à début infantile, qui se manifeste sur le plan clinique par un rachitisme et/ou une ostéomalacie, une croissance lente/petite taille, des douleurs osseuses et des malformations squelettiques. Parmi les autres signes figurent fatigue, faiblesse musculaire et fractures osseuses à répétition.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy