Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
ORPHA:289176· ICD-10 E83.3· Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Definición
Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Otros hallazgos pueden ser cansancio, debilidad muscular y fracturas óseas repetidas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy