Krzywica hipokalcemiczna

Definicja

Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu witaminy D, które charakteryzująją się hipokalcemią i krzywicą i obejmują hipokalcemiczną krzywicę zależną od witaminy D (VDDR-I) oraz hipokalcemiczną krzywicę oporną na witaminę D (HVDRR). Charakterystyczne cechy kliniczne to spowolnienie wzrastania, bóle kostne i deformacje kości. HVDRR wiąże się z opornością na leczenie witaminą D.