Raquitismo hipocalcémico

Definición

Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D (HVDRR). Los rasgos clínicos característicos incluyen el crecimiento lento, dolor de huesos y deformidades óseas. El HVDRR se asocia a la resistencia al tratamiento con vitamina D.