Hypocalciëmische rachitis

Definitie

Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door hypocalciëmie en rachitis, en bestaande uit hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis (VDDR-I) en hypocalciëmische vitamine D-resistente rachitis (HVDRR). Typische klinische kenmerken zijn trage groei, botpijn en botmisvormingen. HVDRR is geassocieerd met resistentie tegen behandeling met vitamine D.