Rachitis, hypokalzämische

Definition

Eine Gruppe seltener genetisch bedingter Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie und Rachitis gekennzeichnet ist und 2 Formen umfasst: die hypokalzämische Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR-I) und die hypokalzämische Vitamin-D-resistente Rachitis (HVDRR). Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum, Knochenschmerzen und Knochenfehlbildungen. HVDRR ist mit einer Resistenz gegenüber einer Vitamin-D-Therapie verbunden.