Rachitisme hypocalcémique

Définition

Groupe de troubles rares du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie et un rachitisme, englobant le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant (VDDR-I) et le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (HVDRR). Les signes cliniques caractéristiques sont un ralentissement de la croissance, des douleurs et des déformations osseuses. L'HVDRR est associé à la résistance au traitement par la vitamine D.