Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit
ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome
Definicja
Rzadka nieswoista choroba zapalna jelit charakteryzująca się wczesną nadwrażliwością skóry na światło, która objawia się zmianami rumieniowymi i pęcherzykowymi na twarzy po ekspozycji na słońce oraz ciężkim nawracającym zapaleniem jelita grubego, które prowadzi do nieuleczalnej biegunki. Od 1991 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal