Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom
ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome
Definition
Eine seltene entzündliche Darmerkrankung, die durch eine frühe kutane Lichtempfindlichkeit mit sonnenbedingten erythematösen und vesikulären Läsionen im Gesicht und eine schwere rezidivierende Kolitis mit therapieresistenter Diarrhoe gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal