Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal
ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome
Definición
Es una enfermedad inflamatoria intestinal poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea temprana que se manifiesta con lesiones eritematosas y vesiculares faciales inducidas por el sol y colitis recurrente grave que conduce a diarrea intratable. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal