Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom
ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome
Definitie
Een zeldzame inflammatoire darmziekte, gekenmerkt door vroege lichtgevoeligheid van huid die zich manifesteert met door zonlicht geïnduceerde erythemateuze en vesiculaire laesies van aangezicht, en ernstige recidiverende colitis die leidt tot onbehandelbare diarree. Sinds 1991 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal