Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale
ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome
Définition
Maladie inflammatoire rare de l'intestin caractérisée par une photosensibilité cutanée précoce se manifestant par des lésions érythémateuses et vésiculaires du visage induites par l'exposition au soleil et par une colite récurrente sévère entraînant une diarrhée résistant à tout traitement. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal