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Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale

ORPHA:2881· ICD-10 L57.8· Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome

Définition

Maladie inflammatoire rare de l'intestin caractérisée par une photosensibilité cutanée précoce se manifestant par des lésions érythémateuses et vésiculaires du visage induites par l'exposition au soleil et par une colite récurrente sévère entraînant une diarrhée résistant à tout traitement. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal