Zespół Peutza i Jeghersa
ORPHA:2869· ICD-10 Q85.8· Peutz-Jeghers syndrome
Definicja
Genetycznie uwarunkowany zespół polipowatości jelit, w którym dochodzi do rozwoju charakterystycznych polipów hamartomatycznych w całym przewodzie pokarmowym oraz pigmentacji błon śluzowych. Wiąże się ze znacznie podwyższonym ryzykiem nowotworów przewodu pokarmowego oraz w innych lokalizacjach.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood