Syndroom van Peutz-Jeghers
ORPHA:2869· ICD-10 Q85.8· Peutz-Jeghers syndrome
Definitie
Een genetisch intestinale polyposis-syndroom, gekarakteriseerd door ontwikkeling van kenmerkende hamartomateuze poliepen doorheen gastro-intestinaal (GI) stelsel, alsook mucocutane pigmentatie. Deze aandoening brengt een aanzienlijk verhoogd risico op maligniteiten van GI en buiten GI met zich mee.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood