Syndrome de Peutz-Jeghers
ORPHA:2869· ICD-10 Q85.8· Peutz-Jeghers syndrome
Définition
Syndrome génétique de polypose intestinale caractérisé par le développement de polypes hamartomateux caractéristiques du tube digestif (GI), et par une pigmentation mucocutanée. Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) induit un risque très élevé de cancer, aussi bien digestif qu'extra-digestif.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood