Sindrome di Peutz-Jeghers
ORPHA:2869· ICD-10 Q85.8· Peutz-Jeghers syndrome
Definizione
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una poliposi intestinale genetica, caratterizzata da polipi amartomatosi caratteristici a livello del tratto gastrointestinale (GI), e da pigmentazione muco-cutanea. La malattia si associa ad un significativo aumento del rischio di sviluppare tumori maligni gastrointestinali ed extra-gastrointestinali.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood