Zespół Perlmana
ORPHA:2849· ICD-10 Q87.3· Perlman syndrome
Definicja
Rzadki zespół przerostowy charakteryzujący się wielowodziem, makrosomią przed- i poporodową, hipotonią mięśniową, wadami nerek, organomegalią, wzdęciem brzucha, wnętrostwem, typową dysmorfią twarzy, zaburzeniami neurorozwojowymi oraz wysoką śmiertelnością noworodków. U dzieci które przeżyły okres niemowlęcy podwyższone jest ryzyko wystąpienia guza Wilmsa.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal