Syndrome de Perlman
ORPHA:2849· ICD-10 Q87.3· Perlman syndrome
Définition
Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie pré- et postnatale, une hypotonie musculaire, des anomalies rénales, une organomégalie, une distension abdominale, une cryptorchidie, une dysmorphie faciale typique, un retard de développement neurologique et un taux élevé de décès de nouveau-nés. Les patients qui survivent au-delà de la petite-enfance présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal