Síndrome de Perlman
ORPHA:2849· ICD-10 Q87.3· Perlman syndrome
Definición
Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente que se caracteriza por polihidramnios, macrosomía pre- y posnatal, hipotonía muscular, anomalías renales, organomegalia, distensión abdominal, criptorquidia, dismorfia facial característica, retraso del neurodesarrollo y elevada mortalidad neonatal. Los pacientes que sobreviven a la infancia presentan un alto riesgo de desarrollar tumor de Wilms.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal