Syndroom van Perlman
ORPHA:2849· ICD-10 Q87.3· Perlman syndrome
Definitie
Een zeldzaam overgroeisyndroom, gekenmerkt door polyhydramnion, pre- en postnatale macrosomie, spierhypotonie, nieranomalieën, organomegalie, abdominale distensie, cryptorchisme, typische faciale dysmorfie, neurologische ontwikkelingsachterstand en hoge neonatale mortaliteit. Individuen die de zuigelingentijd overleven, vertonen een hoog risico op ontwikkeling van Wilmstumor.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal