Zespół PARC
ORPHA:2825· ICD-10 Q87.8· PARC syndrome
Definicja
*Zespół PARC jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się asocjacją wrodzonej poikilodermii (siateczkowata pigmentacja skóry) (P), uogólnionego łysienia (A), retrognatyzmu (cofnięta żuchwa) (R) i rozszczepu podniebienia (C). Od 1990 r. nie ma w literaturze nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal