Sindrome PARC
ORPHA:2825· ICD-10 Q87.8· PARC syndrome
Definizione
La sindrome PARC è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla associazione tra poichilodermia congenita, alopecia generalizzata, retrognazia e palatoschisi (acronimo inglese: PARC). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal