PARC-syndroom
ORPHA:2825· ICD-10 Q87.8· PARC syndrome
Definitie
PARC-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van congenitale poikilodermie (P), gegeneraliseerde alopecie (A), retrognathie (R) en gespleten verhemelte (C). Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal