Syndrome PARC
ORPHA:2825· ICD-10 Q87.8· PARC syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par l'association d'une poïkilodermie congénitale (P), d'une alopécie généralisée (A), d'un rétrognathisme (R) et d'une fente palatine (C). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal