Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony

Definicja

*Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wrodzoną, zewnętrzną oftalmoplegią, pobrużdżonym językiem, postępującym stwardnieniem naczyniówki i siatkówki oraz niepełnosprawnością intelektualną. Towarzyszyć może obustronne opadanie powiek, obustronne osłabienie mięśni twarzy, zespół Parinauda (nieprawidłowa ruchomość gałek ocznych, zaburzona funkcja źrenic), porażenie konwergencji i krótkowzroczność. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.inf brsup