Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
ORPHA:2743· ICD-10 H51.2· Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome
Definición
El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftalmoplejía nuclear congénita externa, lengua fisurada, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden estar asociadas ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, parálisis de convergencia y miopía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal