Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une ophtalmoplégie nucléaire externe congénitale, une langue scrotale, une sclérose choriorétinienne progressive et une déficience intellectuelle. Un ptosis bilatéral, une faiblesse faciale bilatérale, un syndrome de Parinaud, une paralysie de la convergence et une myopie peuvent être associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.