Oftalmoplegie - intellectuele achterstand - lingua scrotalis-syndroom
ORPHA:2743· ICD-10 H51.2· Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome
Definitie
Oftalmoplegie - intellectuele achterstand - lingua scrotalis-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenitale, externe, nucleaire oftalmoplegie, lingua scrotalis, progressieve chorioretinale sclerose en intellectuele achterstand. Bilaterale ptose, bilaterale gezichtszwakte, syndroom van Parinaud, convergentieparese en myopie kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal