Sindrome da oftalmoplegia, disabilità intellettiva e lingua scrotale
ORPHA:2743· ICD-10 H51.2· Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'oftalmoplegia, la disabilità intellettiva e la lingua scrotale è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da oftalmoplegia nucleare esterna congenita, lingua scrotale, sclerosi corioretinica progressiva e disabilità intellettiva. Può associarsi a ptosi bilaterale, debolezza facciale bilaterale, sindrome di Parinaud, paresi della convergenza e miopia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1975.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal