Zespół Bernarda i Souliera
ORPHA:274· ICD-10 D69.1· Bernard-Soulier syndrome
Definicja
Rzadkie, dziedziczne zaburzenie funkcji płytek, charakteryzujące się tendencją do łagodnych lub ciężkich krwawień, makrotrombocytopenią i brakiem aglutynacji płytek indukowanej rystocetyną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages