Syndroom van Bernard-Soulier
ORPHA:274· ICD-10 D69.1· Bernard-Soulier syndrome
Definitie
Een zeldzame erfelijke aandoening van trombocyten, gekenmerkt door milde tot ernstige bloedingsneiging, macrotrombocytopenie en afwezigheid van agglutinatie van bloedplaatjes geïnduceerd door ristocetine.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages