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Bernard-Soulier-Syndrom

ORPHA:274· ICD-10 D69.1· Bernard-Soulier syndrome

Definition

Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Erkrankungsalter
All ages